LA HERENCIA DOMINANTE
Todos conocemos los procesos por los cuales nuestros descendientes heredan nuestros caracteres, pero lo que no conocíamos hasta hace poco es, cuales son los parámetros que determinan de quién de entre los dos progenitores serán los genes heredables. ¿Qué es la herencia dominante?¿Qúe caracteres son heredables?¿Cuál es el proceso mediante el cual se heredan estos genes? Y algo importante para todos ¿Podemos traspasarles nuestras enfermedades a nuestros hijos?
En primera instancia os mostramos la información necesaria para que comprendáis el alcance de nuestro descubrimiento. La herencia autosómica es un tipo de herencia, en la que un alelo de un gen (que determina un carácter biológico) se ubica en uno de los autosomas (cromosoma no determinante del sexo) proveniente de uno de los dos padres y además tiene la característica de dominancia genética. Dependiendo del gen la herencia puede ser dominante o recesiva.
DOMINANTE
Gen que manifiesta su efecto, bien que esté presente sobre los dos cromosomas el par o sobre uno solo. El carácter dominante es el carácter transmitido por este gen; aparece en todos los casos. En este último, en efecto, enmascara el carácter correspondiente al recesivo que lleva el gen aleloformo.
RECESIVA
Es la transmisión de un carácter recesivo: el gen cuya expresión queda oculta por la de su pareja y que sólo puede expresarse cuando los dos alelos son iguales.. ¿Pero por qué y cuándo se producen estos emparejamientos y bajo qué condiciones?
Esto está definido por el actual proceso de la herencia.
Nuestro cuerpo está formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura.
En algunas ocasiones, hay un cambio (mutación) en una de las copias de un gen y este deja de funcionar adecuadamente. Si solamente ocurre en un gen recesivo, y la persona tiene otra copia normal, no causará ninguna enfermedad genética.
Tras mucho observar hemos determinado las fases de este proceso que permite la replicación del material genético para transmitirlo a la descendencia.Este proceso es la meiosis, proceso en el cual se produce la división del núcleo que consta de dos divisiones celulares consecutivas sin duplicación del ADN entre ellas.
1ª división meiótica
Es la fase mas larga y compleja. Se produce la reducción a la mitad del número de cromosomas.
PROFASE 1
Es la fase más larga. Los cromosomas homólogos se aparean formándose pares de cromosomas llamados bivalentes. Se produce el sobrecruzamiento.
METAFASE 1
Los bivalentes se sitúan en el ecuador de las células unidos a las fibras del uso acromatico.
ANAFASE1
Cada cromosoma se divide de su homologo y se dirige a un polo de la celula.
PROFASE 1
Los cromosomas homólogos alcanzan los cromosomas de las células. Cada grupo contiene la mitad de cromosomas que el núcleo original.
El resultado de la primera división son dos células hijas haploides (n), con un único juego de cromosomas, pero cada uno con dos cromátidas. Cada una de las células hijas inicia la división meiótica, sin que entre ellas se produzca duplicación del ADN.
2ª División meiotica.
Es un proceso de división en el que se separan las cromátidas hermanas de cada cromosoma. El resultado es la formación de cuatro células hijas, cuyos cromosomas presentan una cromátida cada uno.
Para realizar todo este proceso el ADN debe haber sido replicado anteriormente mediante la replicación que comienza con el desenrollamiento y separación de las dos cadenas de la doble hélice. Cada cadena se duplica de manera independiente, sirviendo cada una de molde para fabricar una nueva cadena complementaria mediante el acoplamiento de los nucleótidos. El resultado final son dos nuevas dobles hélices, que son una copia exacta de la molécula de partida.
Uniendo todo esto hemos llegado a la conclusión de que tras cruzar varias características humanas estas son las que son heredables y que manifestaciones de ellas heredará nuestra descendencia.
Estas son las características normales que se encuentran determinadas por genes localizados en los autosomas:
Características existentes en los alelos dominantes
• Grupo sanguíneo 0
• Pelo crespo o rizado
• Nariz ancha
• Pabellones auriculares pequeños
• Lóbulo pegado a la oreja
• Labios Gruesos
• Glúteos grandes
• Implantación de pelo en "Pico de viuda"
• Vellos en el antebrazo
• Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla
• Lengua enrollable
• Pestañas largas
• Coagulación normal de la sangre frente a hemofilia
• Visión normal frente a ceguera
• Oído normal frente a sordera
• Ojos grandes
• Ojos castaños
• Piel morena
• Cruzar los brazos y las piernas derecha sobre izquierda
• Vellosidad escasa frente a abundante
• Cejas arqueadas frente a puntiagudas
• Pies con puente frente a pies planos
Existen malformaciones dominantes también como:
Polidáctila
Branquidáctila
Enanismo
Anemia falciforme
Para el descubrimiento de todo esto nos hemos basado en las experimentaciones de un buen colaborador, Gregor Mendel.
→ Primera Ley: «Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales»
→ Segunda Ley: «Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste»
→ Tercera Ley: los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan de forma independiente cuando se forman los gametos de un heterocigoto para los caracteres correspondientes. Es decir, en el caso de un diheterocigoto (AaBb), los alelos del locus A,a y los del locus B,b se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de gametos en igual proporción. Nos sentimos orgullosos de que nuestros experimentos han sido en todo momento benevolentes y con respeto hacia los demás, esto es importante debido a las barbaridades que se han cometido a lo largo de la historia.
Los Nazis también hicieron investigaciones sobre la herencia, en este caso, sobre la Eugenesia.
La eugenesia es una filosofía social que defiende la mejora de los rasgos hereditarios humanos mediante varias formas de intervención.
Josef Mengele realizó experimentos con gemelos para determinar conceptos sobre genetica y raza pura.
Los gemelos eran seleccionados y ubicados en barracones especiales. Cuando en la rampa de selección localizaba gemelos, para estos constituía una esperanza de alargar la vida el pertenecer a esa condición. Los gemelos eran ubicados en un recinto especial y eran tratados algo mejor que los demás internos. Incluyeron, por ejemplo, intentos de cambiar el color de los ojos mediante la inyección de sustancias químicas en los ojos de los niños, amputaciones diversas y otras cirugías brutales y , documentado al menos en una ocasión, un intento de crear siameses artificialmente mediante la unión de venas de hermanos gemelos (la operación fue un fracaso y el único resultado fue que las manos de los niños se infectaron gravemente Las personas objeto de los experimentos de Mengele, en caso de sobrevivir al experimento, fueron casi siempre asesinados para su posterior disección.
Este es un caso de una enfermedad hereditaria.
Enfermedad de Huntington
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual ciertas neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran.
Causas.
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.
Síntomas.
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:
• Comportamientos antisociales
• Irritabilidad
• Malhumor
• Inquietud o impaciencia
• Paranoia
• Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales abarcan:
• Girar la cabeza para desplazar la mirada
• Movimientos faciales, incluyendo muecas
• Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
• Pérdida de la memoria
• Pérdida de la capacidad de discernimiento
• Cambios en el lenguaje
• Cambios de personalidad
• Desorientación o confusión
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
Síntomas en los niños:
• Rigidez
• Movimientos lentos
• Temblor
En conclusión hemos llegado al punto de conocer el amplio grado en el que afecta la genética a nuestra vida y hemos llegado a aprender y concordar todo lo relacionado al fenotipo que manifestamos cada uno y el porqué de ese y no de otro, hemos podido llegar a las conclusiones que pudieron llegar científicos hace bastante tiempo.
Francisco Javier Artacho Peñalver
Francisco Javier Sánchez Fernández
Mario Ramos Sánchez.
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